Наиболее частые причины повышения фенилаланина в крови
1. Употребление избыточного количества фенилаланина с пищей:
◦Ошибка при расчёте суточного рациона
◦Ребёнок по недосмотру съел продукты с высоким содержанием белка
◦Использован продукт, содержащий аспартам (например, лекарства, газированные напитки и т.д.).
2. Недостаточная калорийность рациона (фенилаланин высвобождается из собственных белков организма). Коррекция рациона достаточно быстро помогает нормализовать анализы в обоих случаях.
3. Рост и развитие ребенка может сопровождаться изменением переносимости фенилаланина. Более частое проведение анализов помогает скорректировать диету соответственно уровню переносимости.
4. Наличие острого воспалительного процесса в организме ребенка:
◦детские инфекции
◦острые вирусные заболевания
◦высокая температура различной этиологии
◦желудочно-кишечные расстройства
◦прорезывание зубов и т.п.
Галактоземия это редкая патология, которую наследует ребенок от своих родителей.
Причины галактоземии ученые рассматривают на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции это фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.
Главным образом значительные изменения происходят в определенных генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной ПРИЧИНОЙ галактоземии является патологически измененный галактозо-1фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания.